文档介绍：简述特发性癫痫发作——良性婴儿发作
良性婴儿发作(家族性和非家族性)是一组婴儿期良性的年龄相关的特发性类型。发作为局灶性,患儿均发育正常。
(一)流行病学资料
发病年龄在出生后3一20个月,高峰期是5一6个月。家族性的大多发病于出生后4到7月之间。在非家族性的类型中,男孩女孩受累无差别,而在家族性的类型中,女孩更多地受累。迄今为止已报道的所有类型大约有100例,。
(二)临床表现
临床以从集发作为特征,每天5-10次并持续1 -3天,可能在1 -3个月后复发。三分之一的患儿在丛集发作之前的10一15天有单次孤立发作。发作持续短暂( ),(3 -6rnin)。。
发作为局灶性,表现为运动中止、反应性下降、意识障碍、凝视、头眼偏转、轻微的偏侧阵挛等。简单自动症以及从一侧到另一侧的交替发作也常见。发作有可能进展为偏侧或全面性惊厥。
(三)病因
。目前发现与染色体19q12-, 2g24,和16p12-q12区带有连锁关系。
尽管良性家族性婴儿发作与良性新生儿发作可能均被证实为离子通道病,但二者似乎没有遗传上的联系。另外,,即发病于出生后1 -“良性家族新生儿-婴儿发作”可能更为合适,2A突变所致。(本文整理转自上海癫痫病医院家族性婴儿发作的10个家系中,“良性家族新生儿-婴儿发作”可能为单独的类型。
另外,发现“家族性婴儿痉挛和舞蹈手足徐动症”有显著的遗传倾向,与16号染色体连锁。在这个综合征,良性婴儿发作和表达程度不同的阵发性舞蹈均以常染色体显性模式遗传”。
另外一个家族性综合征,存在良性家族性婴儿惊厥和家族性偏瘫性偏头痛共存的现象(在
50%的家系中发现与染色体19p13连锁)。
良性婴儿发作的散发病例也可能是家族性的病例,是由于