文档介绍：中文摘要力疾病——听神经病。听神经病第一部分门诊听神经病患者临床资料分析从上个世纪年代开始,国内外临床听力学家、听觉生理学家、耳鼻咽喉科临床医生以及分子遗传学家们开始关注一种具有独特临床表现特征的听,且恢直硐治I音可以通过外耳、中耳正常的进入到内耳但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的昕功能异常性疾病,具体主要表现为诱发性耳声发射,!⑻阅愿煞从听神经病的病因至今尚未明确,迄今报道的病因有遗传、免疫、感染、中毒、代谢等。近年来关于听神经病致病基因学的研究引起越来越多的关注。应用分子遗传学研究手段对散发及家系神经病患者进行致病基因学研究,已成为目前国内外耳科领域研究的新的热点之一,对进一步了解和探讨听神经病致病因素具有重要的意义。本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉研究所遗传资源收集网络收集到的听神经病的散发及家系病人为研究对象,对其临床听力学特征与遗传学特征进行分析,并进行了候选基因的突变筛查,以迸一步了解听神经病。本研究共分三个部分:选取我院门诊年~年确诊的散发及家系听神经病患者分析整理临床资料和系统的听力学检查结果,总结听神经病患者的临床特征;同时分析听神经病临床遗传学特征,根据发病年龄、伴随症状、发病形式以及分子流行病学等方面的不同表现,将听神经病进行分型讨论,阐述不同类结果显示:窬』颊吣信壤猯:7⒉∧炅湓严重异常的一组听功能障碍症候群。型听神经病各自的特点。军医进修学院硕士学位论文,
∩反射均不能引出或阈值升高;鶤自波鹑ú课匆觯例耳例双耳,ザ可引出ǎ例ǘ例单耳梢鯥波;觳楦髌德示梢龇从Γ圆嘁种品从%消失;检查可望用来了解听神经病患者言语的识别能力;检测对中、低频昕阈的客观评价较好,可以与岷侠炊ㄎ荒愿刹”洌缘推堤ψ龀銎估;耳蜗电图检查,疉拔薹ū嫒螦ㄕ哒%,且仅有%患平扫示双侧中耳乳突炎、双侧上颌窦炎。耳声发射正常、怀觥⒀杂识别率下降与纯音听力不成比例、镫骨肌反射不能引出及影像学检查不支持蜗后占位性病变等是诊断听神经病的主要标准,、本研究根据是否伴随其它颅神经和周低巢”浣窬》治W合征型和非综合征型:例为综合症型听神经病,其中例合并周围神经病变,喜⑹由窬酢8莘⒉∧炅浞治3扇颂窬『窬病:发病年龄在岁以下的小儿听神经病患者例,其中有例是暌下的婴幼儿听神经病;婴幼儿听神经病的诊断需要结合多种临床检测手段全面评估,系统的听力学检查除了注意和镫骨肌反射等特点以外,在诊断中的作用和意义;同时在新生儿听力筛查时也要階联合应用,以提高检出率。根据听神经病患病侧别分为双侧听神经病和单侧听神经病:系ゲ嗵窬”硐郑俅蔡ρ特征与双侧一致。根据发病形式分为散发听神经病和家系听神经病:本研究霾煌奶窬〖蚁担患易逍蕴窬』颊叻系湫偷奶窬√ρ特征,以家族聚集性表现为特点,具有典型的遗传特征。〕;例患者进行头部影像学检查,例示正常,ü荂和耳蜗电图可以辅助诊断。还应强调、颊咧校例为散发听神经病,<易逍蕴窬』颊撸质粲军医进修学院硕士学位论文
第二部分枰蛟谔窬』颊咧械耐槐浼觳本研究针对基因的个外显子共设计了对引物,以门诊收集的例听神经病散发病例作为研究对象,选取名听力正常的健康人作为增产物直接测序,对测序结果进行比较分析,检测突变,以了解该基因对听研究发现:例听神经病患者共检测出种多态。位于外显子上的多态有种,包括执硪逋槐洹种缺失突变,和治匆鸢被岣谋涞单核苷酸多态;位于内含子上的多态有种,其中种分别有杂合和纯合两种形式,纸龃嬖谠雍弦恢中问健在俅踩氛镂N露让舾行蕴窬〉幕颊逥冗垆基因上发现痔殊的缺失突变种特殊的错义突变蚏照组中均未发现。缺失突变和复合杂合突变均引起氨基酸极性的改变,对蛋白质功能可能会产生一定影响,同时该患者表型和基凶型相互对应,考虑为温度敏感性听神经病的相关突变位点,这滞槐溆牍δ艿南喙匦曰剐杞步研究。学分析验证,为单核苷酸多态;/、痺/仅有杂合一种形式,且在听神经病患者和对照组均有发现;痺仓挥性合一种形式,仅在颊叻⑾郑珼和辉例患者发现,对照组未发现,此侄嗵鸢被岬母谋洌弑硇臀尢殊,是否与疾病相关有待进一步研究。内含子区域的种多态,听神经病组和对照组携带频率相近,且位置离编码区较远,考虑为单核苷酸多态。对照,进行聚合酶链反应扩增,对神经病的贡献情况。复合杂合;颊吣盖仔嗤娜笔槐洌盖仔嗤种错义突变春显雍,而他们的听力是正常的。此滞槐湓谄渌窬』颊吆投外显子上的多态、、以及/疉经过统计军医进修学院硕士学位论文
第三部分印础基因在听神经病患者中的突变检测鞦基因检测有利于听神经病的分型和预后的判断。具有淅┗关键词:听神经病、候选基因法、突变筛查、基因、基因突变的个体,表现的听神经病以突触及突触前型为主,适于进行人工耳蜗手术治疗并可取得良好的效果。本研究并未发现国