文档介绍：ardiomyopath2014年ESC肥厚型心肌病指南**1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔不对称肥厚,从猝死患者尸检结果,其描述室间隔或室壁明显肥厚、心肌细胞排列紊乱,周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态学基础,HCM概念的里程碑2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家族性,并第一次报道了肌球蛋白基因突变至HCM曾命名:(Definition)*肥厚型心肌病(ardiomyopath,HCM)ardiomyopathy(HCM)isdefinedbythepresenceofincreasedleftventricular(LV)(Epidemiology)*HCM显示出与年龄相关的发病率,很少在25岁前诊断;~。我国有调查显示患病率为180/%,是青少年和运动员猝死的主要原因。多于20——40岁发病,男性多于女性*(Aetiology)高达60%的青少年与***HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传5-10%的***患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性药物:他克莫司、类固醇、羟化***喹未知病因(25%-30%)基因(在染色体的位置)已明确突变的举例数目突变(在分子中的位置)临床联系心脏肌钙蛋白T(TNN2)[lq32]11…外显率低,轻型,但预后差基本轻链(MYL3)[-]2Met129Val中央型HCM,外显率高,预后差Arg154His中央型HCM肌球结合蛋白C(MYBPC3)[]21大多数突变导致了短链蛋白外显率低,轻型,发病晚,预后好调节轻链(MYL2)[12q23-]4Glu22Ly中央型HCMβ-肌球蛋白重链(MYH7)[-q13]>50Arg249Gln预后差Gly256Glu(ATP区的外端)外显率低,预后较好Arg403Gln(肌球-肌纤蛋白接口)外显率高,预后差Arg453Cys(ATP区的外端)预后差Val606Met(50-kd交叉点)外显率高,大多数家族预后差Arg719Trp(ELC结合点)外显率高,预后适中Gly716Arg预后差Arg719Gln(ELC粘接口)预后差Lys847Glu(在杆上)预后良好Arg870His(在杆上)外显率高,预后较好Leu908Val(在杆上)外显率低,中央型HCM,预后较好α-原肌球蛋白(TPM1)[15q22]4Asp175Asn表型多变,预后较好Glu180Gly轻度左室肥厚,预后不清楚Ala63Val轻度左室肥厚,心衰,预后差Lys70Thr轻度左室肥厚,心衰,预后差心脏肌钙蛋白I(TNN13)[-]6……——摘自JAMA,1999;281:1746~52肥厚型心肌病(HCM)(diagnosis)诊断标准:1.***:***中HCM定义为:任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15mm遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14mm),对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为HCM,评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像*:与***中一样,诊断HCM需要保证LV室壁厚度≥预测平均值+2SD(标准差):对于HCM患者的一级亲属,若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或CT)检测发现无其他已知原因的LV室壁某节段或多个节段厚度≥13mm,即可确诊HCM在遗传性HCM家族中,未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常,这种异常的特异性较差,但在有遗传性HCM的家族成员身上,可视为HCM疾病的早期或温和表现,其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性*图解总结肥厚型心肌病的一般诊断过程*