文档介绍：citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症3例临床特征分析
(作者:___________单位: ___________邮编: ___________)
作者:周兆群江涛蔡爱东李军
【摘要】目的: 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(D)的临床特征。方法: 对我科2007年5月~2009年1月收治3例应用气相色谱质谱法(GCMS)D患儿的临床资料进行分析。结果: 3例患儿中男2例、女1例,生后即开始发病,突出表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常。结论: D是不明原因黄疸的鉴别诊断之一。
【关键词】 citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症气相色谱质谱法
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,D)是citrin蛋白先天功能障碍的一种遗传代谢病,其代谢结果包括有标志性的半乳糖血症、酪氨酸尿以及血瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸增高[1]。在遗传代谢病高危患者中本病阳性率居第2位,仅次于甲基丙二酸血症[2]。本病文献报道最早见于2001年[3],目前临床诊断较少。为进一步增强对本病的认识,D的临床资料进行分析,报道如下。

1 资料与方法
一般资料
我科2007年5月~D 患儿3例。男2例,女1例,入院年龄1~3个月,发病时间1~3 d,~ kg,家族中无明确遗传史。
诊断方法
主要结合临床症状、体征、常规实验室检查、尿气相色谱
质谱法(gas chromatographymass spectrometry,GCMS)分析(采集空腹晨尿标本滴于专用采尿滤纸上,晾干后送北京儿童医院遗传代谢室检测)进行诊断。
治疗情况
均予饮食指导,包括停用母乳,予无乳糖和强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养。另外加以多种维生素药物(包括脂溶性维生素A、D、E、K)以及对症处理等。

2 结果
临床生化检查结果
3例患儿初诊时的实验室检查结果见表1。丙氨酸氨基转移酶(ALT)轻度升高或正常,天冬氨酸氨基转移酶(AST)多升高且升高程度超过ALT。
γ谷氨酰转移酶(γGT)、总胆红素及直接胆红素明显升高,碱性磷酸酶多升高,总蛋白均降低,白蛋白多降低,血糖、血尿素氮、血肌酐均降低,甲胎蛋白(AFP)均升高,凝血酶原时间均延长,1例血红蛋白(Hb)低于正常。表1 3例患儿临床生化检查结果(略)

其他辅助检查结果
3例患儿甲状腺功能检查结果均在正常范围,排除了先天性甲状腺功能减低症;血清甲~戊型肝炎抗体、血FQTORCHDNA均阴性;腹部B超检查,3例患儿肝脏肋下分别为3、5、3 cm,脾脏肋下分别为0、0、3 cm,肝、脾内均无占位,总胆管均为1 mm;胆道99Tc核素扫描检查3例患儿均排除了胆道闭锁。
GCMS分析结果
GCMS分析显示:2例有半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸增高,1例有乳酸、半乳糖、半乳糖酸、4羟基苯乳酸增高,3例均有苏氨酸增高、苏氨酸与丝氨酸的比例颠倒。
3 讨论
citrin缺陷病是由于citrin功能不足,由此引发一系列生化代谢紊乱的