文档介绍：第五节神经皮肤综合征一、概述(一)概念指源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症等。(二)病变部位神经系统、皮肤和眼,并累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。(三)临床特点多系统、多器官受损。二、神经纤维瘤病(neurofibromatosis ,NF) (一)概述 1、概念神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。 2、分类根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型( NF Ⅰ)和Ⅱ型( NF Ⅱ)。① NF Ⅰ型:是由 Von Recklinghausen ( 1882 )首次描述,特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体 ,患病率为 3/10 万; ②NFⅡ型: 又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体 22q (二)病因及发病机制 NF Ⅰ基因组跨度 350Kb , cDNA 长 11 Kb ,含 59个外显子,编码 2818 个氨基酸,组成 327kD 的神经纤维素蛋白( neurofibronin ),分布在神经元。 NF Ⅰ基因是一肿瘤抑制基因,当该基因发生易位、缺失、重排或点突变时,其肿瘤抑制功能丧失而致病。 NF Ⅱ基因缺失突变引起 Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。(三)病理外胚层结构的神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。 1、 NF Ⅰ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根,尤其是马尾;脑神经多见于听、视和三叉神经。 2、脊髓内肿瘤有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,最常见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤,肿瘤大小不等,成梭形细胞排列,细胞核似栅栏状。 3、皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织,无细胞膜, 皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。 4、 NF Ⅱ神经纤维瘤以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见,瘤细胞排列松散,常有巨核细胞。(四)临床表现 1、皮肤症状(1)皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例出生时就可见到:形状及大小不一, 边缘不整,不凸出皮肤,好发于躯干不暴露部位; 青春期前有 6个以上> 5mm 的皮肤牛奶咖啡斑(青春期后> 15mm )者具有高度的诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一;