治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)需要做哪些化验检查.doc

文档介绍：治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)需要做哪些化验检查
它是一种少见的先天性疾病,为常染色体显性及隐性遗传病,25%贫血发生于出生时,65%~72%于生后4~6个月内,粒细胞和血小板计数正常。临床上,出生后数月内可出现面色苍白、贫血,贫血严重时易激惹,并可导致贫血性心力衰竭,肝脾可不肿大,10%~20%的病例可伴有身体其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形等。
(1)血常规检查:血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)计数均减低,贫血呈巨幼细胞性;平均红细胞体积(MCV)>95飞升(fl);网织红细胞(RC),明显减少;胎儿血红蛋白(Hb),高于正常(5%~25%)。
(2)骨髓检查:幼红细胞明显减少,粒/红比值明显增大。
(3)红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)等测定:ADA明显增高,抗原也增高。
(4)骨髓培养:大多数病例,红系干细胞培养数目,低于正常。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)检查项:
1. 白细胞分类(DC)
2. 红细胞(RBC或BLC)
3. 血红蛋白(Hb或HGB)
4. 平均红细胞体积(MCW)
5. 网织红细胞(RC或RET)
6. 骨髓增生程度的判断
7. 骨髓粒细胞系统
8. 骨髓红细胞系统
9. 骨髓粒细胞与有核红细胞比值(M/E)
白细胞分类(DC)(正常值及其临床意义)
【单位】
百分比(%)
【正常值】
(1)嗜中性粒细胞(N):~(40%~75%),~(30%~65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):~(%~5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0~(0~1%)。
(4)淋巴细胞(L):~(20%~45%),~(30%~56%)。
(5)单核细胞(M):~(2%~6%),~(2%~8%)。
【临床意义】
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少,同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病,寄生蚓病,某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等),慢性粒细胞性白血病,淋巴肉瘤,鼻咽癌,肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等),免疫缺陷病,霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
红细胞(RBC或BLC)(正常值及其临床意义)
【单位】
个/升(个/L)
【正常值】
成年男性为(~)×1012/升,成年女性为(~)×1012/升,新生儿为(~)×1012/升,婴儿为(~)×1012/升,儿童为(~)×1012/升。
【临床意义】