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硕士学位论文
E GF R 基因突变检测在肺腺癌患者中的临床应用研究
C l i n i ca l A l i c a i o no
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作者: 彭韵霖
导师: 唐中教授
授位类别: 专业学位
二〇一八年五月
中图分类号 学校代码 10634
UDC 616 密级
授予单位川北医学院
EGFR 基因突变检测在肺腺癌患者中的临床应用研究
Clinical Application of EGFR Gene Mutation Detection in Patients
with Lung Adenocarcinoma
作者彭韵霖
导师唐中教授
培养院系医学检验系
授位类别专业学位
授位级别硕士
学科门类医学
学位类别临床医学(1051)
专业领域临床检验诊断学(105108)
年级 2015 级
学号 2015191
二○一八年五月
EGFR 基因突变检测在肺腺癌患者中的临床应用研究
摘要
目的:1. 运用扩增受阻突变体系 PCR(amplification refractory
mutation system PCR, ARMS-PCR)与 SuperARMS-PCR 两种检测系统检
测肺腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织以及血浆循环肿瘤 DNA(circulating
tumor DNA, ctDNA)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,
EGFR)基因突变,比较两种检测系统的检测效能,评估两种检测系统的
临床应用价值。
2. 运用芯片式数字 PCR 技术检测晚期肺腺癌患者血浆 ctDNA 中
EGFR 基因突变情况,探讨芯片式数字 PCR 在 EGFR 基因突变检测中临
床应用的可行性。
方法:1. 纳入 2017 年 7 月至 2018 年 1 月之间于川北医学院附属医
院就诊,临床诊断为肺腺癌的患者 10 例,分别采用 ARMS-PCR 与
SuperARMS-PCR 两种检测系统对患者血浆 ctDNA 及肿瘤组织的 EGFR
基因突变状态进行检测,评价两种检测系统对 EGFR 基因突变检测的效
能。
2. 纳入于 2017 年 7 月至 2017 年 12 月期间于川北医学院附属医院就
诊,按第八版分期确诊为 III~IV 期的肺腺癌患者 26 例,采用芯片式数字
PCR 技术检测其血浆 ctDNA 中 EGFR 基因突变情况,并结合其临床资料
探讨数字 PCR 潜在的临床应用价值。
结果:1. 采用 ARMS-PCR 法检测 10 例石蜡包埋肿瘤组织中的 EGFR
基因突变,检测结果发现有 3 例基因突变,其中 1 例 19del 基因突变、2
例 L858R 基因突变,阳性检出率为 30%(3/10);与组织配对的 10 例血
浆样本中仅检出 1 例 EGFR 基因突变,突变类型为 L858R 突变,阳性检
出率为 10%(1/10),检出的突变类型与其配对的组织 EGFR 基因突变类
型一致。
2. 采用 SuperARMS-PCR 法检测 10 例石蜡包埋肿瘤组织的 EGFR 基
因突变,检测结果发现有 7 例基因突变,阳性检出率为 70%(7/10),其
中 4 例为 19del、2 例为 L858R、1 例为 19del 及 L858R 双突变。与组织
配对的 10 例血浆样本中共检出 3 例 EGFR 基因突变,阳性检出率为 30%
(3/10),其中 2 例突变类型为 19del,检出的突变类型与其配对的组织突
变类型一致。1 例为 L858R,其对应的肿瘤组织并未检出 EGFR 基因突变。
3. 在石蜡包埋肿瘤组织中,采用 SuperARMS-PCR 法比 ARMS-PCR
法有更高的 EGFR 基因突变阳性检出率(70% 30%);在血浆标本中,
采用 SuperARMS-PCR 法比 ARMS-PCR 法有更高的 EGFR 基因突变阳性
检出率(30% 10%)。以 SuperARMS-PCR 法 EGFR 基因突变检测组织
EGFR 基因突变结果作为参比方法,ARMS-PCR 法在血浆