文档介绍：胎儿影像学异常的产前咨询
邵武市妇幼保健院
官云娇
产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇产前诊断会发现异常,需医疗机构专业、及时咨询。对致命性的畸形,医疗机构一般会建议孕妇终止妊娠;严重的畸形,一般应仔细交待预后由夫妇二人决定;微小畸形多对生后生活质量影响不大,且多可以于生后进行治疗,一般建议继续妊娠。
需产前诊断的孕妇
羊水过多或者过少者;
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者;
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;
有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者;
有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者;
孕妇年龄≥35周岁的;
卫生部规定孕16—24周B超应诊断出以下致命性胎儿畸形:无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、四肢严重短缺、致命性软骨发育不全等致命畸形,发现畸形者,及早终止妊娠。
胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则
(VSD)
是一种常见的先天性心脏畸形(CHD)约占CHD中的20-30%,VSD可以单独发生,也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位,以膜部最常见。
临床处理原则
单纯VSD一般预后良好,建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析,因为VSD合并染色体异常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状,随着年龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的(>)、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补。当VSD与其它心内或心外畸形并存时,通常预后不良,可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD胎儿,再发风险率为3%。
房间隔缺损(ASD)
%。可分为原发孔缺损、继发孔缺损和上腔型缺损。
临床处理原则
单纯ASD一般临床预后良好,建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析,因为ASD合并染色体异常的发生率为10%。临产时不需要因为单纯的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无临床症状,随着年龄的增长,ASD有自然闭合的可能,故常无需修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当ASD与其它心内或心外畸形并存时,通常预后不良,可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD胎儿,再发风险率为8%。
心内膜垫缺损也称房室间隔缺损
分为完全型和部分型。约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。
临床处理原则:完全型心内膜垫缺损临床预后不良,常导致胎儿心衰和水肿,新生儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺损胎儿出生时没有临床症状,临床预后与ASD相似。如既往分娩一患儿,再发风险率为3%。
三尖瓣下移畸形
临床处理原则:部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭,约50%患儿死于新生儿期。既往分娩一患儿,再发风险率为10%。