文档介绍：G6PD缺乏症
徐酉华教授/主任医师
重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
概述(Introduction)
定义
红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血
临床特点
表现为: 先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血。
发病具有地区性种族性
病因 etiology
X-连锁不完全显性遗传, 男性发病高于女性
G-6PD基因: Xq28
变异型
酶活性分类:
0: 非球形细胞溶血性贫血
<10%: 蚕豆病/ 药物溶血
10-60%: 药物溶血
60-100%: 正常A/B型
发病机制(mechanism)
6-磷酸
葡萄糖
6-磷酸
葡萄糖酸
NADP
NADPH
GSSG
GSH
保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白
使H2O2还原成H2O
G-6PD
发病机制(mechanism)
G-6PD 
GSH
CAT 
NADPH 
氧化性物质
蚕豆
药物
感染
H2O2 
H2O
Hb-SH
Hb变性沉淀
变性珠蛋白小体
膜蛋白/酶蛋白-SH
膜脂质改变
红细胞膜氧化损伤-溶血
葡萄糖 H
G6PD
6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸
 
6磷酸果糖磷酸戊糖
 
三磷酸甘油酸三磷酸吡啶核苷还原型三磷酸吡啶核苷
(TPN或NADP) (TPNH或NADPH)
 
  氧化型谷光苷肽
磷酸烯酸***酸谷光苷肽(GSSG)
还原酶 
 
ADP
高铁血红蛋白
还原酶还原型谷光苷肽
PKD (GSH)

ATP
高铁血红蛋白氧合血红蛋白
 
  ***酸
 
Heinz小体
乳酸红细胞内葡萄糖代谢途径(发病机理)
临床表现(manifestation)
蚕豆病
药物溶血性贫血
新生儿表现
先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现(manifestation)
蚕豆病
年龄、性别、季节、潜伏期、病程
症状: 急性溶血性贫血
轻型:很少就医
重型:临床表现典型
极重型:中毒性休克表现
临床表现(manifestation)
药物性溶血性贫血
氧化性药物
抗疟药
伯氨喹啉
镇痛退热药
硝基呋喃
黄***
急性血管内溶血
临床表现(manifestation)
新生儿表现