文档介绍：1例脂质沉积性肌病临床及病理分析
(作者:___________单位: ___________邮编: ___________)
作者:郭怡菁,卢万俊,刘韶华,张平,周红
【摘要】脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少。LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高。作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识。
【关键词】脂质沉积性肌病; 线粒体肌病; 病例报告
1 病例介绍
患者,女,34岁,农民,因“四肢活动乏力5年”入院。患者于5年前无明显诱因逐渐出现四肢乏力,发病初期尚能自行活动,生活能自理,能蹲下和站立,偶有轻微触摸皮肤后出现全身肌肉刀割样疼痛,一般持续2~3 d自行缓解,没有活动等其他情况下诱发肌肉疼痛。在当地医院就诊,行肌电图检查提示:肌肉源性损害;生化检查结果提示AST、ALT升高(具体数值不详),行病毒8项检查提示未见异常,诊断为“多发性肌炎”。给予口服泼尼松治疗(初始剂量为50 mg·d-1,分次口服),患者四肢乏力症状有所改善,在当地医生指导下泼尼松逐渐减量至维持剂量20 mg
·d-1至今。但是近1年来患者感觉四肢乏力加重,行走明显受限,长期卧床,生活不能自理,咳嗽、咀嚼、抬头无力。夜间偶有胸闷,呼吸困难,无明显饮水呛咳,无吞咽困难。自起病四肢乏力无晨轻暮重表现。病程中患者神志清楚,精神可。有四肢远端肢体发紫,体温降低,无疼痛,一般冬天发作次数多于夏天,保暖后缓解。无腹胀、腹痛、腹泻,无慢性咳嗽咳痰,食欲可,大小便正常,睡眠可,近来明显体重减轻。既往史:24岁分娩后4个月左右出现皮疹,经治疗(具体不详)1周后好转,皮疹消失。27~29岁间反复出现恶心呕吐,与进食无关,当时行胃镜检查提示反流性胃炎,给予抑酸、胃黏膜保护等相关治疗后好转。余无特殊。
查体
血压110/70 mmHg(1 mmHg= kPa),脉搏70 次·min-1, ℃,呼吸18 次·min-1。发育正常,营养中等,神志清楚,精神稍萎靡,言语流利,视物清晰。两侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反应灵敏,双眼球向各方向活动自如,无眼球震颤,无复视。双侧额纹、眼裂、鼻唇沟及口角对称,双侧睁闭眼、蹙眉等动作完成尚可,双咀嚼肌肌力减弱。悬雍垂居中,两侧软腭上举对称,咽反射存在,伸舌居中,无舌肌萎缩、肌束颤动。双侧转头耸肩无力。双手鱼际肌扁平,骨间肌未见明显萎缩,双下肢肌肉松弛,双上肢近端肌力Ⅲ+级,远端Ⅳ+级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅳ+级,四肢肌张力减低,无肌束颤动,无肌肉握痛及假性肥大。双侧肱二头肌腱反射(-),双侧肱三头肌腱反射(-),双侧膝腱反射(-),双侧踝反射(-),病理反射未引出。颈软无抵抗,Brudzinski征(-),Kering征(-)。共济运动不能完成,全身深、浅感觉未见异常,心、肺、腹部查体无明显异常。
辅助检查
(1)全套风湿免疫试验均为(-)。(2)血沉 15 mm
·h-1(0~20 mm·h-1)。(3)血常规正常;尿常规:尿酮体(++),其余均正常;粪常规正常。(4)生化检查:AST 80 IU·L-1 (5~40 IU·L