文档介绍：遗传代谢内分泌疾病
普查中发现遗传病占人口1/5-1/4,每个人都有可能带有5-6个隐性有害基因(又称遗传负荷)。本人可不发病,却向后代传递,应该避免近亲结婚。
染色体病
染色体数目或结构畸变,妊娠早期自然流
产50%是染色体病。
共同特征:出生低体重,生长发育迟缓,智障,面容特殊,肢体畸形,生殖器官发育不良,皮纹异常。
21-三体综合症
最常见的染色体病分为:
三体型(标准型):占95%父母生殖细胞减数分裂期。第21对染色体不分离。核型为47 XX(或XY)+21。常见于高龄妊妇卵子老化,发生不分离。母35岁发生率1/300,40岁 1/100, 45岁 1/50。其次为各种原因所致畸变。
易位型:父母之一为21号染色体平衡易位。携带者遗传核型为46XX(XY-14)。
嵌合型:患儿体内有两种细胞株。一株正常,一株为21-三体核型。
临床表现:
:脸型扁平,眼裂小,向外斜,眼眶宽,
内眦赘皮,鼻梁平,耳低位,外耳小,伸舌,流涎。
,四肢关节过度屈曲,肌张力低
,短小,弯曲,通贯掌
,IQ为25-50
诊断:
特殊面容,皮纹,智能,核型分析
预后:40岁 8%
先天性甲状腺功能减低症
地方性:碘缺乏
散发性:又称克汀病,呆小病。
病因
1. 甲状腺不发育或发育不全
2. 甲状腺素合成障碍:任一过程中酶缺陷具遗传性
上述两点占95%
3. 促甲状腺激素(TSH)缺陷
4. 妊娠期碘缺乏
病理生理:
与甲状腺素生理功能有关。甲状腺水平低,影响了新陈代谢、生长发育及中枢神经系统发育。
导致三大特点:基础代谢低下,发育迟缓,脑组织损害。
临床表现:
地方性甲状腺功能减低症分两型神经症状为主,黏液水肿为主。
散发性甲状腺功能减低症:
1. 新生儿及婴儿期
①妊娠期:胎动少,过期产
②新生儿期:胎粪延迟,便秘,黄疸时间长,嗜睡,
少哭,少活动,呆滞,体温不升,心率慢,肢体凉
特殊面容:脸容臃肿,鼻梁扁平,眼眶宽,
发际低,伸舌,
2. 幼儿期及儿童期
特殊脸容
特殊体态:手足宽厚,短,上部量>下部量,脐疝,智障,呆板,安静,少动。
实验室检查
①新生儿筛查:定性:TSH > 20MU/L,定量:血查 T4 TSH
②血清:T3↓ T4↓ TSH↑↑
③甲状腺131吸碘率↓(少用)
④ TRH刺激试验
⑤骨龄测定:新生儿膝部踝部骨化中心新生儿(-)
克汀病(-) 2岁以上膝部腕部
治疗:
替代疗法
甲状腺素片 5-10MG/D 1-2W以后加量,症状改善
T4 TSH的量为维持量
量不足:身高,骨骼迟缓, 心率慢, 怕冷
黏液水肿
过量:烦躁多汗,消瘦,心率快
遗传代谢病
即遗传性生化代谢缺陷。由于基因突变导致蛋白质分子结构发生缺陷。主要是酶的异常所出现的临床症状。
苯丙酮尿症(PKU)
先天性氨基酸代谢障碍。苯丙胺酸代谢障碍所致。
以中枢神经系统症状为主,是唯一可以治疗的。