文档介绍：· 408 · ( ) , 2013 , .9 , .3
Chin J Obstet Gynecol Pediatr Electron Ed June Vol No
· 病例报告·
46 , 性反转伴性母细胞瘤及无性细胞瘤的临床分析
XY
张露明蕾
患者 17 岁,社会性别为女性,因“发热 5 ”入本院治疗。 1/100 000 。该类患者的核型为 46 , ,具有女性表型及正常女
d XY [3]
病史采集: 为 38 ℃~ 40 .5 ℃,用药后可退热,但不久再次发性外生殖器,伴子宫发育不全、条索性腺及原发闭经。 46 ,
T
热,伴寒战、咽干、腹胀不适。月经婚育史:未婚,月经不规律, 女性性反转有发生性母细胞瘤及其他生殖细胞肿瘤的高风
XY [4]
17 岁初潮。入院查体:身高为 171 ,体重为 41 , 为险,肿瘤有恶变倾向,其发生与性分化异常伴染色体密切
cm kg T [5] Y
40 ℃, 为 120 /80 (1 = 0 .133 ) , 相关。性母细胞瘤是一种原位生殖细胞肿瘤,对机体无恶性
BP mm Hg mm Hg mm Hg kPa
与,心、肺听诊均正常。全腹肌稍紧张,无压痛及反跳痛,右损害,但约 30% 患者远期可发生无性细胞瘤或精原细胞瘤等,
R P
中下腹可触及质地稍软包块,肝、脾触诊不满意,叩诊呈浊音。 10% 患者可发生其他恶性肿瘤,如卵黄内胚窦瘤、不成熟畸胎
患者无胡须,未触及喉结,乳房未发育。无性生活史。妇科检瘤、胚胎性癌或绒毛膜癌等[6] 。因此,患者应早期预防性切除
查:阴毛致密,阴蒂肥大,尿道口位于阴道口上方,阴道口可容双侧性腺,可避免恶性肿瘤发生[6] 。混合型性腺发育不全、
纳一指尖,肛、腹诊未触及子宫,左侧附件区未触及包块,右侧综合征、46 , 男性假两性畸形与 46 , /46 , 真两
Turner XY [7] XX XY
附件区有明显包块,两侧腹股沟未扪及异常。性畸形等,均与肿瘤发生相关。等认为,单纯型性腺发
9 Han
入院生化检查: 为 13 × 10 / , 为 0 .84 ; 为育不全患者发生性腺肿瘤的风险较低,但最新研究发现,46 ,
WBC mL N AST
61 / , 为 1237 / ; 为 38 .0 / , 为单纯型性腺发育不全发生性母细胞瘤及无性细胞瘤的几率
U L ALP U L ESR mm h CRP XY
10畅3 / 。性激素检查:睾酮为 17 .97 / , 2 为增高,并且可发生在较年轻患者。
mg L ng dL E
8 .79 / , 为 0 .55 / , 为 93 .67 / , 为 46 , 性反转患者成年期多因原发闭经、不孕就诊,而本
pg mL P ng mL FSH mIU mL L H XY
65 .7 / , 为 6 .57 / 。肿瘤标志物检查: 199 为例患者以发热入院,药物治疗效果不佳,超声检查发现腹腔巨
mIU mL PRL ng dL CA
38 .89 / , 为 1 .4 / ; 125 为 33 .3 / ; 大包块而转入妇科治疗。患者年龄处于初经前期。术后行染
U mL AFP ng mL CA U mL