第五节 人类遗传病与优生.ppt

文档介绍：近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到逐步控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
引言
第六章遗传和变异
第五节人类遗传病与优生
一、人类遗传病概述
概念:遗传病是指因遗传物质的改变而引起的人类疾病。
通常分为单基因遗传病、
多基因遗传病
染色体异常遗传病三类。
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:
1、显性遗传病:显性致病基因引起的 常染色体显性遗传病如:软骨发育不全并指多指;
性染色体显性遗传病如:抗维生素D佝偻病。
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状:四肢短小畸形,腰椎骨前突,腹部隆起,臀部后凸,身材矮小。
常染色体显性
多指
并指
常染色体显性
伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
病因:患者小肠对Ca、P吸收不良,导致骨发育障碍
症状:X型或O型腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等症状.
2、隐性遗传病:隐性致病基因引起的遗传病。常染色体隐性遗传病如:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
性染色体隐性遗传病如:色盲血友病进行性肌营养不良等
进行性肌营养不良
苯丙酮尿症
白化病
常染色体隐性
症状:患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中有异味。
病因:患者缺乏正常基因P引起细胞苯丙氨酸羟化酶缺失,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而转变为苯丙酮酸
苯丙酮尿症
X染色体隐性遗传
进行性肌营养不良(假肥大型)
病因:患者肌肉萎缩、无力、而致行走困难,肌肉组织被结缔组织取代