文档介绍：北京大学
硕士学位论文
瘢痕发病情况及易感基因组织定位研究
姓名:翟晓梅
申请学位级别:硕士
专业:外科学(整形)
指导教师:李健宁;秦泽莲

瘢痕发病情况及易感基因组织定位研究中文摘要关键词:瘢痕疙瘩发病率目的:了解瘢痕发病情况,研究前期通过消减杂交发现的瘢痕疙瘩易感基因细胞色素趸、粗9δ芑包皮和其他部位正常皮肤中的的表达。方法:对北京高校名新生群体抽样调查。利用原位杂交技术对上述瘢痕疙瘩易感基因表达进行组织学定位,图像分析系统分析,统计学处理。结果:在调查人群中,瘢痕疙瘩的发病率为ィ扌员鸩钜臁T錾择:细胞中表达,诔上宋赴⒔侵市纬上赴斜泶铮在增生性瘢痕中的表达高于在瘢痕疙瘩中的表达,各组之间无差异。诔上宋赴⒀9苣谄は赴⒕奘上赴斜泶铮诎ぶ械谋达显著增高。结论:可能是瘢痕疙瘩的负性相关基因,赡芡ü韵吡L逡幌赴谻凋亡传导通路的影响加速成纤维细胞的凋亡,ü俳谄は赴只⒁种凭奘上赴庖叻从Φ仁包皮部位不易形成瘢痕,首次定位了胸腺素在皮肤中的表达。与瘢痕疙瘩形成之间关系尚待进研究生姓名:翟晓梅师:李健宁秦泽莲在人瘢痕疙瘩、增生性瘢痕、正常皮肤组织中,胸腺素在的发病率为ィ愿哂谀行浴?ń槊缃又忠⒌囊斐T錾:鄯病率为ィ兜陀诠獗ǖ溃、诔上宋赴⒀9苣谄⑾赴谻氧化酶一步研究。易感基因原位杂交导北京大学博士研究生学位论文
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前言痕疙瘩的早期过程ù蟛糠盅д呷衔#錾择:酆婉:鄹泶袷怯有白发消退的倾向,而瘢痕疙瘩则表现为超出伤口范围的无限制增长。早在世纪,西尼日利亚约鲁巴人的雕刻绘画中就有瘢痕疙瘩的描述辏珹首次对其命名为“”丛从谙@语“意思是象蟹足一样侵入正常皮肤的瘢痕疙瘩组织,这一名称沿用至今5ǖ侥壳吧形唇蚁湫纬苫恚:鄹泶袼坪成了一个悠久而永远的“谜”。瘢痕疙瘩的流行病学:瘢痕疙瘩具有种族特发性、部位易感性和发病,肤色深的种族的发生率是肤色浅种族的。非洲土著人发生率为%,白种人为%,华人为%;瘢痕疙瘩女性多发,女性:男性约为:暌晔狈⑸首罡撸谖—岁q:鄹泶翊嬖诤梅⒉课唬话闳衔#夭浚羌〔俊⒓珉吻背部下方、外生殖器、手掌、脚掌、角膜、粘膜组织和脐带等处瘢痕瘢痕疙瘩的遗传背景:瘢痕疙瘩大部分是散发病例,但有一部分等人芯苛鲴:奂蚁担芯糠⑾终庑:ǜ嬉患易宸⒉∏榭觯铣H瘢痕异常增生包括增生性瘢痕婉:鄹泶猿上宋赴囊斐T鲋臣敖涸鞍椎墓瘸粱L卣鳌虽然有人认为增生性瘢痕和瘢痕疙瘩是同一疾病、增生性瘢痕只是瘢区别的,最主要的是增生性瘢痕是局限于伤口范围之内,随时间推移,家族遗传性等倾向,在人群中的发病率并不清楚。除白化病患者外,瘢痕疙瘩可见于任何种族,以非洲黑色人种更易发生,高加索人较少上背部、下肢、上肢、腹部、耳垂、下颌等处好发,而眼睑、前额、疙瘩发生率低具有遗传倾向,人们很早就注意到瘢痕疙瘩具有家族性,但遗传方式不明疙瘩家系的遗传方式为常染色体的显性遗传并伴有不完全的临床外显率和变异;
细胞因子与瘢痕异常增生:近年来,细胞因子在创面愈合与瘢痕胞表面的特异性受体相结合,使细胞内的调节蛋白丝氨酸和苏氨酸残当一部分不符合单纯的孟德尔遗传规律¨;此外,瘢痕疙瘩还有与其他疾病并发的报道,瘢痕疙瘩并发糖尿病、角膜瘢痕、综合随着生物技术的迅速发展,人们越来越重视瘢痕疙瘩和增生性瘢形成中的作用成了研究热点,细胞因子是机体合成与分泌的小分子多同的细胞因子在不同的阶段、对不同的细胞发挥不同的作用,相互之悄壳把芯孔疃嗟摹⒆饔媒衔H非械南赴ひ蜃樱哂卸种生物学功能。那疤迨怯个氨基酸组成的多肽,活性区域在哺乳动物中存在、、三种异构体,其受体存在于所有细胞膜表面,具有高度特异性,褪芴迨翘堑鞍祝绲蓟实暮铣,使其与其他受体结合,发挥作用基磷酸化,从而激活颓敖涸虻钠舳永雌舳虻谋泶铩色体显性遗传特征。宋文刚等对募蚁到幸糯Х治龊腿旧寮查,发现染色体无异常,遗传方式是染色体不规则显性遗传。人们倾向于认为瘢痕疙瘩的遗传方式是常染色体显性或隐性遗传,但亦有相症等。综上所述,瘢痕疙瘩具有一定的遗传倾向,但不是典型的单基因疾病,因为很难解释临床病例大部分为散发病例,而且具有特定好发部位。推测极可能是多个基因与环境因素相互作用的结果。痕发生的生物学机制。就近年来研究较多的细胞因子、细胞凋亡、及致病基因与瘢痕异常增生的关系作一回顾。肽,它们影响细胞的聚集、分化,影响细胞外基质的产生与分解,不间互相影响,组成了复杂的“网络”,在创面愈合和瘢痕形成中发挥着重要作用。是由霭被嶙槌傻乃醢彼嵝蛄辛矗诵蛄性谖镏种懈叨缺J兀与沉积,褪芴褰绲枷赴纳び敕只型受体则是厶牵实结合状态的可导致瘢痕形成,而蚨择:坌纬善鹨种谱饔捎胂北京人学博士研究生学位论文
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