文档介绍：76 中国医药指南2008年9月第6卷第17期 Gui de of Chi n a Medi ci embe r 2008,V06,
20例肝豆状核变性临床观察与分析
王志新
【摘要】目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,
0倒患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常,骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症,消化道出血,脾
,角膜K- - F环阳性1 7例。血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅cT 5例有不同程度的双佣基底节区密度降低及脑
萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除5例确诊较晚、症状较量者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转。结论肝
豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝脏损害为主要临床表现,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标,是早期治疗效果较好的遗传
性代谢病之一.
【关键词】肝豆状核变性; 遗传;早期诊断
中图分类号: 文献标识码:A 文章编号:1871- 81 94( 2008) 17- 0076- 02
肝豆状核变性( HLD) 。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障
碍疾病,又名wi l s i on病。在儿童并不少见,患病率约为人口的16万裂隙灯下检查出角膜K- F环阳性17例,3例阴性占85%,CER
分之一。也是目前少数早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一。遗传<200mg/L 20佣l 铜氧化酶活力均减低l 血常规血红蛋白909/
代谢性缺陷使患者体内铜沉积于肝、脑、肾和角膜等多种组织,器官 L为6例,占30%,血小板100×l 09/%。血
、治疗的早晚密切相关。现清生化学检查转氨酶升高、白蛋白降低4例,占20‰腹部B超检查
将我院2咧HLD患者的临床资料进行分析,以提高临床医师对该病肝脏弥漫性病变、光点增粗、回声增强8例,占400/q X一线检查明显
的认识,提高该病的确诊率和诊断的及时率,从而改善该类患者的预骨质疏松l 例,占50&头颅CT检查5例有不同程度的双侧基底节区
后。本文2唰患者均为我院接诊的患者. 密度降低,脑萎缩,占25%.
1临床资料
诊断标准:对于儿童或者青年人发生震颤、肌强直、不自主主要阐述原发铜代谢障碍的治疗,并发症的治疗不作详细解
运动、精神改变或原因不明的肝硬化,同时有下列阳性检查结果的按释。该原发病的治疗包括3个方面:一是限制铜的摄入每日铜的摄人量
照St ernl i eb标准【l l ,对具备以下2项者诊断为HLD:①具有肝损害<l i ng, 二是减少铜的吸收· 三是应用排铜的药物,促进体内过量铜
临床表现。②裂隙灯下查角膜K— F环阳性.③血清铜蓝蛋白( CER) 的排泄。
降低。④出现震颤、肌强直及面具样面容等神经系统表现。对于不典
型的病例可结合实验室的其他指标,如尿铜增加、血铜减低、游离血禁食:、、簟
清铜升高,提示患者体内铜代谢异常,还可以结合其阳性家族史来明类、软